Эгиз изилдөөлөр жана "Өлүк мурасы"

"Бири-бирине окшош сегиз жаштагы эгиз эркек балдардын агымы бөлмөгө агылып келе жатты. Эгизден кийинки эгиздер ... алардын жүздөрү, алардын кайталанып турган жүздөрү алардын өкчөмө таштарынын ортосунда бирөө эле ... (б.) 172) "... алар курт-кумурскалардай ..." (178-б.) Алдос Хаксли жазган Brave New World . (1932) Бул жерде "акыры биологияга колдонулган массалык өндүрүш принциби" болгон (б.).9) миллиондогон бирдей эгиздерди жаратуу, (жана "эски тирүү күндөрдөгүдөй тамашалуу эки-үчөөнү эмес") (8-б.), Бирок жаратууну көздөгөн "табияттын укмуштуудай жакшырышы" (8-бет). социалдык туруктуулук.

Сүрөттөрү Brave New World коркунучтуу жана жийиркеничтүү, бирок эгиздер тарых бою адамдарды суктандырып келишкен. Рим мифологиясындагы Ромул жана Ремус аттуу айкөл эгиздер бар, аларды карышкыр эмген жана Ромулус байыркы Римди түптөгөн. Башталыш китебинде Жакып менен Эйсаптын көзгө көрүнөрлүк айырмаланып турган эгиз бир туугандары болгон: Эйсап, "биринчиси кызыл түстө, түктүү кийимдей болуп чыккан". (Башталыш 25: 25) "Мына, менин иним Эйсап түктүү, мен жылмакай адаммын". (Башталыш 27:11) (Башталыштагы ушул үзүндүнү күлкүлүү кылуу үчүн, насаатты ук, Pew алып, Алан Беннетт, Чегинен тышкары: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Жана Шекспирде Он экинчи түн , Виола жана Себастьян эгиздери бири-бирине ушунчалык жакын окшош, алар "бир жүз, бир үн, бир адат жана эки адам. Табигый көз караш, башкача айтканда, андай эмес" деп мүнөздөлөт Герцог. Антонио кошумчалагандай, "өзүңдү кантип бөлүп алдың? Эки алманын жаракасы ушул эки жандыкка караганда эгиз эмес". (V акт, 1-көрүнүш)

Виола менен Себастьянды бири-биринен айырмалоо кыйын болгонуна карабастан, алар эркек жана аял, бир тууган же дизиготикалык (DZ) эгиз болгондуктан, эки жумуртканын эки сперма менен бир эле учурда уруктануусунан улам пайда болот. Алар бир үй-бүлөдөгү башка бир туугандардай эле, алардын ДНКсынын 50% гана бөлүшүшөт. Бирдей же монозиготалуу (MZ) эгиздер бир эмбриондун бөлүнүшүнөн келип чыгат жана алардын ДНКсынын 100% бөлүшөт, ошондуктан алар ар дайым бир жыныста болушат. Зигозияны аныктоо боюнча диагностикалык аныктама эгиздерди баалоонун биринчи кадамы болуп саналат жана адатта чачтын өңүн, көзүн, кулактын формасын, оозду, тишти жана башка физикалык мүнөздөмөлөрдү, анын ичинде манжа издерин, ошондой эле кан топторунун антигендерин изилдөө аркылуу жүргүзүлөт. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Изилдөөдө эгиздерди колдонуу сунушу адатта 19-кылымдын аягында Чарльз Дарвиндин аталаш агасы сэр Фрэнсис Галтонго таандык. Галтон, анын ичинде эки китебин чыгарган Эгиздердин тарыхы жана "төрөлгөндө пайда болгон тенденциялардын таасири менен жашоонун өзгөчө кырдаалдары шарттаган нерселерди", башкача айтканда, жаратылыш менен тарбияны айырмалоого кызыкдар болгон. (Гедда келтирилгендей, Тарых жана илим жаатындагы эгиздер , 1961, 24-25-бб.) Галтон болсо, бир тууган жана бирдей эгиздерди салыштырган эмес, ошондуктан "ал эгиз ыкмасын ойлоп тапкан адам деп эсептелбейт". (Teo and Ball, Адам илимдеринин тарыхы , 2009)

Башка изилдөөчүлөр ээрчишти, бирок 20-кылымдын башында жана орто ченинде эгиз изилдөө жүргүзүүнүн караңгы жагы бар, бул Фос Вершюердин эмгегинде далилденген, ал Иосиф Менгеленин насаатчысы болгон, Дүйнө жүзүндө Освенцимдеги эгиз изилдөөлөрү менен атагы чыккан Экинчи согуш. Кыязы, белгилүү кадыр-барктуу илимпоз болгон фон Вершюер өзүнүн басмырлаган расалык саясатын илгерилетүү үчүн эгиз изилдөөлөрүн колдонгон нацисттик жана каардуу антисемит болгон. (Мюллер-Хилл, Жашоо илимдеринин тарыхы жана философиясы , 1999) Кабарларга караганда, Менгеле анализ жүргүзүү үчүн фон Вершюерге адам этикасына каршы изилдөө жүргүзгөн 200 эгизден көздүн жана кан үлгүлөрүнүн үлгүлөрүн жөнөткөн. Менгеленин адам экспериментинен ошол эгиздердин 10% гана аман калган. (Мюллер-Хилл, 1999) Фон Вершюер менен Менгеленин илимдин бузулушун талкуулап, "бейтаптын кызыкчылыгын дарыгердин кызыкчылыгынан жогору коюуга" милдеттенменин маанилүүлүгүн талкуулоо үчүн, Coller, Клиникалык иликтөө журналы , 2006, деп баса белгилеген төрт "медициналык гуманизмдин негизги баалуулуктары: ар бир адамдын жашоосунун кымбаттыгы же ыйыктыгы; адамдын кадыр-баркын урматтоо, адамдардын ар түрдүүлүгүн даңазалоо жана адамдын шарттарынын татаалдыгына боор ооруу менен баа берүү". (Coller, 2006) Жана айрым окуу китептериндеги эгиз изилдөөлөрдүн кетирилген кемчиликтерин жана "ревизионисттик тарыхын" талкуулоо үчүн Teo and Ball, 2009-ж.

20-кылымдын башында изилдөөчүлөр, анын ичинде фон Вершюер генетиканын семирүү чөйрөсүндөгү ролун өзгөчө карай башташкан. Доктор Джордж А.Брей өзүнүн илимий китебинде, Дөңгөлөктүн салгылашуусу (2007), семирүү изилдөөлөрүнүн тарыхын изилдеп, Дэвенпорт (474 ​​фф.) (1923), ошондой эле Фон Вершюер (492 фф.) (1927) тарабынан түпнуска документтерди кайрадан басып чыгарган. дене салмагынын индекси (BMI) катары билип, семирүү учурунда генетика менен айлана-чөйрөнүн байланышын биринчи жолу изилдеп, "сымбаттуу жана эттүү адамдардын ортосундагы айырмачылык конституциялык факторлордон канчалык көз каранды?" деп сурады. (474-бет) Доктор Брейден (аны насаатчы Эдвин Б. Эствуддан алган) (148-бет) мен өзүмдүн наамымды алгам. Өлтүрүү Мурасы .

Негизги эгиз изилдөөлөр, анын ичинде швед изилдөөчүсү Бёржесон (1976), MZ жана DZ эгиздеринин жуп ичиндеги айырмачылыктарын салыштырып, тукум куучулуктун жана айлана-чөйрөнүн маанилүүлүгүн талдаган жана эгиздердин сүрөттөрү ушул жерде пайда болгон. Андан ары, канадалык тергөөчү Клод Бушард жана анын кесиптештери узак мөөнөттүү "Квебекти ашыкча азыктандыруу боюнча изилдөө" деп аташкан, анда стационардык бөлүмдө 120 күн бою көзөмөлгө алынган шартта 12 жуп кадимки салмактагы бирдей эркек эгиздерди изилдешкен. Ошол күндөрдүн 84 күнүнө жумасына алты күн бою күнүнө 1000 кошумча калория. (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; Редден жана Эллисон, Семирүү жөнүндө сын-пикирлер , 2004; Бушард, American Journal of Clinical Nutrition , 2009; Бушард жана башкалар, Эл аралык семирүү журналы , 2014; ) Орточо салмак кошуу 8,1 кг түздү, бирок 4,3тен 13,3 кгга чейин. Белгилей кетчү нерсе, ашыкча тамактануу ар бир MZ эгиз жуптун денесинин салмагына жана майдын көбөйүшүнүн пайызына бирдей алып келген, бирок ар башка түгөйлөрдүн ортосунда эки эсе көп дисперсия болгон. Башка сөз менен айтканда, бирдей өлчөмдө ашыкча тамак-ашты кабыл алуу жана физикалык активдүүлүктү катуу контролдоо дене массасы, дене түзүлүшү жана генетикалык жактан айырмаланган эгиздердин аймактык май бөлүштүрүлүшү жагынан ар кандай жоопторду жараткан. Бушард гендик чөйрөнүн өз ара аракеттенүүсүнүн таасири адатта анча чоң болбогондуктан, изилдөөчүлөр катаны минималдаштырууга аракет кылышы керек жана катадан алыс болуунун бир жолу көптөгөн изилдөөлөрдө көп кездешкен өзүн-өзү отчетторго таянуунун ордуна, бойду жана салмакты иш жүзүндө өлчөө аркылуу болот деп баса белгиледи. . (Бушард, Семирүү, Кошумча, 2008.) Андан кийин, Бочард "адамдын өзгөрүшү", анын ичинде "биологиялык детерминизм" салмак кошууга же салмак жоготууга көбүрөөк дуушар болушу, ген менен айлана-чөйрөнүн өз ара аракетин издөө үчүн "абсолюттук өбөлгө" деп түшүндүрдү. акыры белгилүү гендерди идентификациялоо үчүн. (Bouchard, 2008)

Көптөгөн жылдар бою, деп аталган жараткан эгиз каттоо Норвегиядагы, Швециядагы жана Финляндиядагы, ошондой эле АКШдагы миңдеген MZ жана DZ эгиздердин, (мисалы, Улуттук Илимдер Академиясы - Улуттук Изилдөө Кеңеши (NAS-NRC) Эгиз Реестри; Миннесота Регистри жана Вьетнам-Эра Эгиз Регистри .) Белгилүү семирүү изилдөөчүсү Альберт (Мики) Станкард, мисалы, айрым изилдөөлөрүндө швед жана даниялык эгиз регистрлерди колдонгон. (Джоу, NEJM , 2014) Stunkard et al ( JAMA Ошондой эле, NAS-NRC Реестрин 1900 MZ эгиз жана 2000 DZ эгизден ашык бойго, салмакка жана BMIге генетикалык салымды баалоо үчүн, узак мөөнөттүү (25 жыл) кийинки изилдөө учурунда баа берүү үчүн колдонгон, "Адамдын семиздиги күчтүү генетикалык көзөмөлдө." Изилдөөчүлөр, тукум куугучтукту баалоо сынга алынышы мүмкүн экендигин моюнга алышты, анткени баалоо дагы, ашыкча баалоо дагы мүмкүн, мисалы, бир тараптуулуктун башка булактарынын катарында, зигозияны белгилөөдөгү каталар же жада калса ассортименттик жупташуу (жубайлар баш кошууга жакын) окшош куруунун өнөктөшү.) Хеймсфилд жана анын кесиптештери (Эллисон жана башкалар, Жүрүм-турум генетикасы , 1996) ошондой эле семирүү үчүн "стандарттуу эгиз дизайн" жубайлардын салмагы жана ассортименттик жупташуу (б.а., кокустук эмес жупташуу) тукум куучулуктун деңгээлине таасир этиши мүмкүнбү же жокпу деп баса белгилешти.

Алардын классикалык эгиз изилдөө, Stunkard et al ( NEJM, 1990) бир-биринен өстүрүлгөн бирдей эгиздердин 93 түгөйүнө баа берди (орток гендин маанилүүлүгүн аныктоочу эффективдүү каражаттардын бири); 154 жуп бирдей эгиздер чогуу тарбияланган; 218 жуп бир тууган эгиздер өзүнчө тарбияланып, 208 жуп бир тууган эгиздер чогуу тарбиялашты, алардын бардыгы Швед Реестринен келип, эгиз изилдөөлөрдү асырап алуу иштери менен бириктиришкен. Эгиздер 50 жаштын аягында бааланган, алардын 60% аялдар. Изилдөөчүлөр белгилешкендей, эгиздерди бөлүп-бөлүп багып жаткан учурда дагы, эгерде алардын тарбиялоо чөйрөсү окшош болсо, анда алар бири-бирине окшошуп кетиши мүмкүн (мисалы, эгиздер биологиялык ата-энелерине окшош болгон үйлөргө "тандалма" жайгаштырылса). биологиялык ата-энесинен бөлүнүп калган, эгиздердин дээрлик жарымы жашоосунун биринчи жылында, көбүнчө өлүм, оору же келип чыккан үй-бүлөдөгү каржылык кыйынчылыктардан улам, бөлүнүшкөн. Станкард жана башкалар тукум куучулуктун BMIге тийгизген таасири үчүн күчтүү далилдерди табышкан жана генетикалык таасирлер бардык салмак категорияларына, б.а., арыктагандардан баштап семиргендерге чейин тарагандыгын аныкташкан. Ошондой эле, экөө бирдей өстүргөн эгиздердин эркектер үчүн жуп ичиндеги корреляция коэффициенти 0,70 жана BMI үчүн аялдар үчүн 0,66 болгонун белгилешти жана бул изилдөөнүн жыйынтыгында балалык чөйрөлөрдүн таасири аз же таптакыр жок деп жыйынтык чыгарышты. Алар "тукум куучулук өзгөрүлбөс, өзгөрүлбөс генетикалык таасирди билдирбейт" деп этият болушат, тескерисинче, айлана-чөйрөнүн белгилүү бир шарттарындагы генетикалык таасирлерге көңүл бурушат. (Stunkard et al, 1990) Ушул сапта Эллисон, Хеймсфилд жана анын кесиптештери (Faith et al, Эл аралык семирүү журналы, 2012) эске алуунун маанилүүлүгүн баса белгилешти өлчөө контексти изилдөөлөрдү иштеп чыгууга мүнөздүү болгон экологиялык шарттар (мисалы, эгиздерге тамактануу учурунда окуу) натыйжаларга таасир этиши мүмкүн.

Көп жылдан бери Эллисон, Хеймсфилд жана алардын кесиптештери классикалык эгиз дизайнын колдонуп, алардын мамилесин баалашкан генетикалык архитектура айлана-чөйрөгө, анын ичинде жатын ичиндеги мезгил ичинде (Эллисон жана башкалар, Эл аралык семирүү журналы жана ага байланыштуу метаболикалык оорулар , 1995.) Алар ошондой эле дененин массалык индексин жана кан басымын изилдөө үчүн ушул моделди колдонушкан (Эллисон жана башкалар, American Journal of Medical Genetics, 1995); педиатрдык эгиз үлгүдөгү дене салмагынын индекси (Faith et al, Педиатрия, 1999); калориялуу кабыл алуу (Faith et al, Behavior Genetics, 1999); жана өзүн-өзү жөнгө салуу (Faith et al,) Эл аралык семирүү журналы , Лондон , 2012)

Төмөнкү сызык : Эгиз изилдөөлөр 19-кылымдын аягында жаратылыштын жаратылышка тийгизген таасирин айырмалоо үчүн эгиздерди колдонууну сунуш кылган сэр Фрэнсис Галтондун мезгилинен бери өнүгүп келе жатат. Аларды изилдөөчүлөр туура эмес колдонушкан, мисалы, Экинчи Дүйнөлүк Согуш мезгилинде нацисттер. Тарыхый жактан, семирүү жаатындагы эң маанилүү алгачкы изилдөөлөр Доктордон келген. Клод Бушард жана башкалар, бирдей (монозигота) эгиздерди классикалык Квебектеги ашыкча тамактануу изилдөөсүндө стационардык шарттарда баалап, Микки Станкард ж.б. деп аталат классикалык эгиз дизайны.

Эске алыңыз: Бул семиздикти изилдөө боюнча эгиздерди колдонуу боюнча эки бөлүктөн турган блогдун I бөлүгү. II бөлүктө, бир эгиздин экинчисине салыштырмалуу айырмачылыктары бар ко-эгиздердин дизайнын колдонууну толугу менен изилдейбиз. I жана II блогдорду даярдоодо жардам бергендерге өзгөчө ыраазычылык үчүн II блогду караңыз.