Рубинштейн-тайби синдрому: себептери, белгилери жана дарылоо

Мазмун

• Бул оору жаңы төрөлгөн ымыркайларда физикалык жана психикалык өзгөрүүлөрдү жаратат.
• Рубинштейн-Тайби синдрому деген эмне?
• Анатомиялык өзгөрүүлөргө байланыштуу белгилер
• Интеллектуалдык майыптык жана өнүгүү көйгөйлөрү
• Генетикалык келип чыккан оору
• Дарылоо ыкмалары колдонулат

Бул оору жаңы төрөлгөн ымыркайларда физикалык жана психикалык өзгөрүүлөрдү жаратат.

Түйүлдүктүн өрчүшү учурунда биздин гендер жаңы бир жандыкты конфигурациялай турган ар кандай структуралардын жана системалардын өсүшүнө жана пайда болушуна буйрук бергендей иш-аракет кылышат.

Көпчүлүк учурларда, бул өнүгүү ата-энеден генетикалык маалымат аркылуу нормалдашкан жол менен жүрөт, бирок кээде мутациялар өнүгүүдө өзгөрүүлөрдү пайда кылган гендерде пайда болот. Бул сыяктуу ар кандай синдромдорду пайда кылат Рубинштейн-Тайби синдрому, анын чоо-жайын төмөндө көрөбүз.

Рубинштейн-Тайби синдрому деген эмне?

Рубинштейн-Тайби синдрому болуп саналат генетикалык келип чыккан сейрек кездешүүчү оору деп эсептелген болжол менен жүз миң төрөттүн биринде болот. Бул акыл-эс бузулуулары, колу-бутунун баш бармактарынын калыңдашы, өнүгүүнүн басаңдашы, бою кыска, микроцефалия жана ар кандай бет жана анатомиялык өзгөрүүлөр, төмөндө изилденген мүнөздөмөлөр менен мүнөздөлөт.

Ошентип, бул оору анатомиялык (кемтик) жана психикалык симптомдорду көрсөтөт. Келгиле, алардын эмне экендигин жана алардын катаалдыгы кандай экендигин карап көрөлү.

Анатомиялык өзгөрүүлөргө байланыштуу белгилер

Бет морфологиясынын деңгээлинде табуу сейрек көрүнүш эмес кеңири бөлүнгөн көздөр же гипертелоризм, узун кабактар, учтуу таңдай, гипопластикалык максилла (үстүңкү жаак сөөктөрүнүн өнүкпөгөндүгү) жана башка аномалиялар. Өлчөмү жөнүндө, жогоруда айтып өткөндөй, алар көбүнчө кыска, ошондой эле белгилүү бир деңгээлде микроцефалия жана сөөктүн жетилишинин кечеңдеши көп кездешет. Бул синдромдун оңой эле көрүнүп турган жана чагылдырыла турган жактарынын дагы бири колдору менен буттарында байкалат, демейдегиден чоңураак бармактары жана кыска фалангдар менен.

Ушул синдром менен ооруган адамдардын төрттөн бири тубаса жүрөк кемтигине чалдыгышат, бул өзгөчө этияттык менен көзөмөлдөнүшү керек, анткени алар жашы жете элек кыздын өлүмүнө алып келиши мүмкүн. Жабыркагандардын жарымына жакыны бөйрөк оорусуна чалдыгышат, ошондой эле несеп-жыныс системасындагы башка көйгөйлөр көп кездешет (мисалы, кыздарда бифиддик жатын же эркек балдарда бир же эки урук безинин түшпөй калышы).

Коркунучтуу аномалиялар дагы табылды дем алуу жолдорунда, ичеги-карын системасында, тамактануу жана дем алуу көйгөйлөрүнө алып келген тамактанууга байланыштуу органдар. Жугуштуу оорулар көп кездешет. Страбизм же глаукома сыяктуу визуалдык көйгөйлөр, ошондой эле отит көп кездешет. Биринчи жылдарда алардын табити жок жана түтүктөрдү колдонуу талап кылынышы мүмкүн, бирок чоңойгон сайын алар балдардын семирүүсүнөн жапа чегишет. Неврологиялык денгээлде талма кээде байкалышы мүмкүн жана алардын ар кандай рак ооруларына чалдыгуу коркунучу жогору.

Интеллектуалдык майыптык жана өнүгүү көйгөйлөрү

Рубинштейн-Тайби синдрому чыгарган өзгөрүүлөр нерв системасына жана өнүгүү процессине да таасир этет. Өсүшүнүн токтоп калышы жана микроцефалия муну жеңилдетет.

Бул синдром менен ооруган адамдар адатта орточо акыл-эс бузулуулары бар, IQ 30дан 70ке чейин. Майыптыктын мындай деңгээли алардын сүйлөө жана окуу жөндөмүнө ээ болушуна шарт түзүшү мүмкүн, бирок алар негизинен туруктуу билим ала алышпайт жана атайын билимди талап кылышат.

Өнүгүүнүн ар кандай этаптары кеч жүрө баштаганда, олуттуу кечигүү көрсөтүшөт жана жөрмөлөө баскычында да өзгөчөлүктөрүн көрсөтүү. Кеп жөнүндө айта турган болсок, алардын айрымдарында мындай жөндөм өнүкпөйт (мындай учурда аларга жаңдоо тили үйрөтүлүшү керек). Адатта, сөз байлыгы чектелүү, бирок билим берүү аркылуу стимулдаштырылып, өркүндөтүлөт.

Күтүүсүз маанайдын өзгөрүшү жана жүрүм-турумдун бузулушу, айрыкча чоң кишилерде болушу мүмкүн.

Генетикалык келип чыккан оору

Бул синдромдун келип чыгуу себептери генетикалык жактан келип чыккан. Тактап айтканда, табылган учурлар негизинен болушу менен байланыштырылган 16-хромосомада CREBBP генинин фрагментинин жок кылынышы же жоголушу. Башка учурларда, 22-хромосомада EP300 генинин мутациясы аныкталган.

Көпчүлүк учурларда, оору анда-санда пайда болот, башкача айтканда, генетикалык келип чыккандыгына карабастан, ал тукум кууп өткөн оору эмес, тескерисинче, генетикалык мутация эмбриондук өрчүү учурунда пайда болот. Бирок, тукум кууган учурлар дагы аныкталды, аутосомдук басымдуулук кылган абалда.

Дарылоо ыкмалары колдонулат

Рубинштейн-Тайби синдрому - бул эч кандай дарылоочу дарылоосу жок генетикалык оору. Дарылоо белгилерди жеңилдетүүгө багытталат, хирургиялык жол менен анатомиялык аномалияларды оңдоо жана алардын мүмкүнчүлүктөрүн көп тармактуу көз караштан жогорулатуу.

Хирургиялык деңгээлде, аны оңдоого болот жүрөк, көз жана кол-бут деформациялар. Кыймылдаткыч жана физиотерапия, ошондой эле логопедия жана ар кандай терапия жана методология мотор жана тил көндүмдөрүн алуу жана оптималдаштырууну колдой алат.

Акыр-аягы, психологиялык колдоо жана күнүмдүк жашоонун негизги көндүмдөрүн өздөштүрүүдө көпчүлүк учурларда өтө маанилүү. Ошондой эле үй-бүлөлөргө колдоо көрсөтүп, аларга жетекчилик берүү үчүн иштөө керек.

Бул синдром менен жабыркагандардын жашоо узактыгы кадимкидей болушу мүмкүн алардын анатомиялык өзгөрүүлөрүнөн, өзгөчө жүрөк ооруларынан келип чыккан татаалдашуулар көзөмөлдө болуп турса.