Экологиялык өзгөрүүлөр аутизм диагнозунун күч алышын түшүндүрөбү?

Аутизм диагнозунун өсүшү туруктуу жана таң калыштуу болду. 1960-жылдары болжол менен 10000 адамдын 1инде аутизм диагнозу коюлган. Бүгүн, Ооруларды алдын алуу жана көзөмөлдөө борборунун маалыматы боюнча, 54 баланын 1инде мындай абал бар. АКШдагы өсүш дүйнө жүзү боюнча чагылдырылган.

Бул кескин жогорулашына эмне себеп? Илимпоздор генетиканын ролу, айлана-чөйрө жана оорунун кандайча диагноз коюлушундагы өзгөрүүлөр жөнүндө катуу талкуулашты. Жакында бул жиптерди ажыратуу аракетинде, изилдөөчүлөр генетикалык жана экологиялык таасирлердин туруктуулугу диагностикалык тажрыйбанын өзгөрүшүнө жана өзгөрүүлөрдүн күчү катары маалымдуулуктун жогорулашына алып келерин аныкташты.

"Аутизмдин генетикалык жана экологиялык үлүшү убакыттын өтүшү менен шайкеш келет" дейт Швециянын Каролинска институтунун улук илимий кызматкери жана изилдөөнүн башкы автору Марк Тейлор. "Аутизмдин жайылышы бир топ көбөйгөнү менен, бул изилдөө айлана-чөйрөдө кандайдыр бир өзгөрүүлөр болгондугуна байланыштуу далил келтирбейт".

Тейлор жана анын кесиптештери эгиздерден алынган эки маалымат топтомун талдап көрүштү: 1982-2008-жылдар аралыгында аутизм спектринин бузулушунун диагнозун байкаган Швециянын Эгиздер Регистри жана Швецияда 1992-2008-жылдар аралыгында аутист белгилеринин ата-энелеринин рейтингин өлчөгөн Бала жана Өспүрүмдөрдүн эгиз изилдөө. Берилген маалыматтар дээрлик 38000 эгиз жупту камтыган.

Изилдөөчүлөр аутизмдин генетикалык жана экологиялык тамырлары убакыттын өтүшү менен канчалык өзгөргөнүн түшүнүү үчүн бирдей эгиздердин (ДНКнын 100 пайызын бөлүшкөн) жана боордош эгиздердин (ДНКсынын 50 пайызын бөлүшкөн) ортосундагы айырмачылыкка баа беришти. Аутизмде генетика чечүүчү ролду ойнойт - айрым маалыматтар боюнча, тукум куучулук 80 пайызды түзөт.

Илимпоздор журналда билдиргендей JAMA Психиатрия, генетикалык жана экологиялык салымдар убакыттын өтүшү менен олуттуу өзгөргөн жок. Окумуштуулар аутизмге таасир этиши мүмкүн болгон курчап турган чөйрөнүн факторлорун изилдөөнү улантышууда, мисалы, кош бойлуулук учурунда эненин инфекциясы, кант диабети жана кан басымынын жогорулашы. Бул изилдөө белгилүү бир факторлорду жараксыз деп эсептебейт, тескерисинче, алардын диагноздун көбөйүшү үчүн жооптуу эместигин көрсөтөт.

Табылгалар буга чейин жүргүзүлгөн изилдөөлөрдү ар кандай ыкмалар аркылуу ушундай жыйынтыкка келген. Мисалы, 2011-жылы жүргүзүлгөн бир изилдөөдө чоңдорго стандартташтырылган сурамжылоолор жүргүзүлүп, балдар менен чоңдордун ортосунда аутизмдин жайылышында олуттуу айырмачылык жок экендиги аныкталган.

Аталык курак көбүнчө аутизмдин коркунучтуу фактору катары талкууланат. Атанын курагы өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык мутациялардын ыктымалдыгын жогорулатат, алар де-ново же уруктуу мутациялар деп аталат, алар аутизмге себеп болушу мүмкүн. Убакыттын өтүшү менен эркектердин ата боло турган курагы жогорулады: Маселен, АКШда 1972-2015-жылдар аралыгында орточо аталык курак 27,4төн 30,9га чейин көтөрүлдү. Бирок өзүнөн-өзү пайда болгон мутациялар аутизм диагнозунун жогорулашынын кичинекей бөлүгүн гана түзөт дейт, Джон Константино, психиатрия жана педиатрия профессору жана Сент-Луистеги Вашингтон университетинин Медицина мектебинин Интеллектуалдык жана өнүгүү мүмкүнчүлүктөрү боюнча майыптарды изилдөө борборунун тең директору.

«Биз аутизмди 25 жыл мурдагыга караганда 10-50 эсе көп диагноз коюп жатабыз. Аталык курактагы алдыга жылыш жалпы натыйжанын 1 пайызына гана жооп берет ”, - дейт Константино. Ата-эне курагынын өнүгүү мүмкүнчүлүгүнүн бузулушуна олуттуу көңүл буруу керек, анткени кичинекей өзгөрүү глобалдык калктын контекстинде дагы деле болсо маанилүү, деп белгилейт ал. Бул жалпы эле трендди эсепке албайт.

Убакыттын өтүшү менен генетикалык жана экологиялык факторлор туруктуу бойдон калса, культуралык жана диагностикалык өзгөрүүлөр жайылып кетишине себеп болушу керек, дейт Тейлор. Бүгүнкү күндө да, үй бүлөлөр да, доктурлар дагы ондогон жылдарга караганда аутизм жана анын белгилери жөнүндө көбүрөөк билишип, диагноз коюу мүмкүнчүлүгүн жогору коюшкан.

Диагностикалык критерийлердин өзгөрүшү дагы роль ойнойт. Клиникалар психикалык саламаттыктын шарттарын Психикалык бузулуулардын диагностикалык жана статистикалык колдонмосунда (DSM) көрсөтүлгөн критерийлердин негизинде аныкташат. 2013-жылга чейинки версия, DSM-IV, үч категорияны камтыган: аутисттик бузулуу, Аспергердин баш аламандыгы жана башкача жол менен аныкталбаган өнүгүүнүн бузулушу. Учурдагы кайталоо, DSM-5, ушул категорияларды бир диагноз менен алмаштырат: аутизм спектринин бузулушу.

Мурунку дискреттик шарттарды камтыган этикетканы түзүү кеңири тилди талап кылат, деп түшүндүрөт Монреаль университетинин психиатрия профессору Лоран Мотрон. Критерийлердеги мындай өзгөрүүлөр аутизм диагнозун кошумча адамдарга алып келиши мүмкүн.

Мындай өзгөрүү аутизмди илим менен медицинанын башка көптөгөн шарттарды кабыл алуусуна жакыныраак кылат, дейт Константино. "Эгерде сиз бүтүндөй калкты аутизмдин өзгөчөлүктөрү боюнча сурамжыласаңыз, алар бою же салмагы же кан басымы сыяктуу коңгуроо ийрисине түшүп кетишет" дейт Константино. Аутизмдин учурдагы аныктамасы эң өзгөчө учурларда сакталбайт; ал тымызындарын да кучагына алат.